每位孕妈妈都期望孕育一个健康、发育正常、聪明、可爱的孩子。但总有一少部分人会面临胎儿畸形的困扰。在总的人群中，大结构畸形的发生率为3%～5%。早期诊断胎儿畸形，可减少对孕妇及家庭的心理和生理上的创伤。

　　畸形筛查有哪些？

　　畸形筛查分为三种方式：

　　1.血液筛查

　　包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。

　　2.超声筛查

　　包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形。此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。

　　3.侵入性操作检查

　　绒毛取样检查 进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。

　　羊膜腔穿刺 抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。

　　胎儿血取样 在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等。需20周后进行。

　　医生叮咛 侵入性检查一般有1%的流产率，这也是孕妈妈们最为担心的一点。但是，如果孕妈妈有相关指征一定要听从医嘱，按要求检查。

　　什么是大排畸检查？

　　超声影像学检查由于其无痛、无创伤的优点及三维、四维超声技术的发展，为胎儿畸形的诊断提供了良好的支持。大多会在孕期血液检查进行初步评估后，选择性进行孕中期的超声排畸检查，也就是俗称的大排畸筛查。

　　大排畸检查在什么时间做？

　　大排畸筛查在孕18～20周进行，这时检查因为超声有了最优化的解剖结构表现，并对必要的侵入性检查留出足够的时间。胎儿的心脏超声检查，则最好是在孕22～24周进行，也就是当心脏结构再增大一些的时候。大排畸筛查最好不要超过28周。

　　大排畸检查有哪些方面？

　　国际上对于超声检查，并不是要求所有畸形全部都能筛查出来，因为超声检查也不是万能的。筛查有一个最低标准：包括核实孕周、胎儿数量、胎儿位置和活动；测量羊水量；判定胎盘位置、胎盘形状及与宫颈内口的关系、显现脐带；测量胎儿双顶径、四肢、脑室、后颅凹、心脏结构；评估脊柱、胃、肾脏、膀胱等。大排畸彩超诊断胎儿先天畸形疾病主要包括以下方面：

　　头部：看见胎儿颅骨内的结构是十分重要的，因为中枢神经系统异常对胎儿的生存及出生后的生活质量，会造成毁灭式的影响。颅骨能在孕早期末识别出来，中期检查时，钙化应该很好(钙化不足意味着骨骼发育不良)，并未椭圆形。排除脑积水、无脑儿、小头畸形、21三体的短头颅、18三体的草莓头等。

　　面部：排除唇裂、腭裂、小颌畸形、鼻骨缺失等

　　脊柱：排除脊柱裂、脊柱肿块等。

　　肋骨、锁骨、肩胛骨：排除骨骼发育不良的类型。

　　心脏：对胎儿心脏的检查，对超声医生的技术是一种挑战。要明确心率、心律、心脏位置、大小、心脏腔室、血管等情况，排除心脏畸形。

　　腹部：排除脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠，肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。

　　肢体：胎儿肢体畸形。

　　哪些情况会影响检查结果？

　　大排畸检查的结果是会受一些因素的影响的，以下是具体方面：

　　医务方面：超声设备质量、专业人员的经验、扫描的时间。

　　母亲方面：母亲体型、组织密度、过度饥饿。

　　胎儿方面：胎儿在宫内姿势、羊水异常(过多或过少)，孕周(早或晚)，胎儿骨骼结构的骨化、胎动等。

　　行大排畸筛查时应注意哪些问题？

　　心情不要太紧张

　　一般在孕11～14周左右大都进行了血清学的畸形筛查(唐氏筛查)，已经有了低危风险和高危风险的结论。在进行大排畸筛查前，孕妈妈要平复好情绪，不必要太紧张。孕妈妈过度紧张，体内激素水平变化，会导致宫内胎儿相应的一些变化。

　　提前预约有资质的医院

　　其次，每个地区进行排畸筛查都有固定的产前筛查机构，不是所有的医院或超声科医生都能进行产前的排畸筛查。需要到有资质的医院进行产前的畸形筛查。尤其是超声检查，需要操作人员的专业技术。由于医院工作的繁忙，建议提前预约检查，以免错过了最佳的检查时间。这就需要知晓自己的孕周，并打听出附近产前筛查中心提前预约的时间。

　　检查前不需要空腹，但要适当运动

　　检查前不需要空腹，如果空腹导致的饥饿状态会影响检查的结果。检查前需适当的进食，保证血糖的供应。并适当活动，使宫内胎儿适当活动，以保证有一个有利于检查的胎儿姿势。

　　检查时程大约30分钟

　　检查时程不固定，大多在半小时左右，当然，根据每个人情况不同，会有一些增减的情况。

　　报告单要拿给产前诊断的医生看

　　超声结果当时会有报告，超声医生一般不做过多的解释。报告单上面会有很多的数据、各个部位的结论。因为每个人检查时孕周不尽相同，不同宫内胎儿发育也不会完全相同，不能看自己的报告上数字与别人不同就紧张。建议把报告拿给产前诊断的医生咨询，专业的产前诊断医生会给您一个详细的解释。当报告有异常时，专业的医生会给出下一步建议，如复查、引产、观察等。

　　产前进行胎儿异常的诊断有许多优点，它可以引发其他检查来明确诊断和预后，改变妊娠处理(例如终止妊娠、宫内治疗、提早终止妊娠、转诊等)，使孕妈妈做好不良妊娠结局的准备，使医生警惕可能发生的畸形。对许多患者而言，还可以减少社会和心理负担。由于产前超声畸形的筛查很大程度上依赖于超声设备、专业人员的技术能力，所以产前的畸形筛查，不能把所有畸形都全部检出，也有一些小的畸形无法筛查出来，孕妈妈们对此也要理性对待。随着超声技术的发展，超声设备的更新，医务人员技术的提高，胎儿畸形筛查率会逐渐得以升高。也祝愿所有孕妈妈都能有一个健康、聪明的宝宝。文/李立峰(妇产科主治医师)